![\"\"](\"http:\/\/www.huntington.com.br\/crhsantajoana\/wp-content\/uploads\/2017\/08\/785984.jpg\")
<\/p>\nA S\u00edndrome do X-Fr\u00e1gil (SXF ou FRAXA) \u00e9 a segunda causa herdada mais comum de atraso mental e de autismo. Consiste em uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica (muta\u00e7\u00e3o) localizada no gene chamado Fragile X Mental Retardation1 (FMR-1) no cromossoma X (feminino).<\/p>\n
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\u00c9 uma doen\u00e7a de heran\u00e7a gen\u00e9tica ligada ao sexo e de car\u00e1ter semi-dominante (penetr\u00e2ncia de 30% a 60% nas mulheres e de 80% a 100% nos homens). A SXF \u00e9 causada por uma muta\u00e7\u00e3o\/expans\u00e3o de uma zona de repeti\u00e7\u00e3o de um trinucleot\u00eddeo (CGG)n dentro da regi\u00e3o 5\u2019 n\u00e3o traduzida do gene Fragile X Mental Retardation 1 (FMR-1), localizado no cromossomo X.<\/p>\n
Uma vez que os homens s\u00f3 t\u00eam uma c\u00f3pia do cromossoma X (salvo excep\u00e7\u00f5es patol\u00f3gicas), aqueles que t\u00eam uma expans\u00e3o significativa de um trinucleot\u00eddeo s\u00e3o sintom\u00e1ticos, enquanto que as mulheres, tendo herdado dois cromossomas X, dobram assim as hip\u00f3teses de um alelo funcionar. As mulheres portadoras de um cromossoma X com um gene FMR1 expandido podem ter alguns sinais e sintomas da doen\u00e7a, ou serem completamente normais.<\/p>\n
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N\u00e3o havendo, no momento, cura para esta s\u00edndrome, h\u00e1 esperan\u00e7a de que um maior compreendimento do gene FMR1 possa fornecer informa\u00e7\u00f5es para limitar a causa gen\u00e9tica, havendo in\u00fameras pesquisas na \u00e1rea.<\/p>\n
Para al\u00e9m do atraso mental, outras caracter\u00edsticas proeminentes da s\u00edndrome incluem uma face alongada, orelhas grandes ou salientes, test\u00edculos de grandes dimens\u00f5es (macroorquidia) e baixo t\u00f4nus muscular. Comportamentalmente podem observar-se movimentos estereotipados e desenvolvimento social at\u00edpico, particularmente timidez e contacto ocular limitado. Alguns indiv\u00edduos com a s\u00edndrome satisfazem os crit\u00e9rios de diagn\u00f3stico do autismo.<\/p>\n
Em estados de pr\u00e9-muta\u00e7\u00e3o do gene FMR-1, uma s\u00edndrome principal est\u00e1 identificada:<\/p>\n
S\u00edndrome de Insufici\u00eancia Ovariana Prim\u00e1ria associada ao X-Fr\u00e1gil (FXPOI). FXPOI \u00e9 definida como a menopausa que ocorre antes dos 40 anos. J\u00e1 a menopausa precoce \u00e9 definida como a menopausa que ocorre antes dos 45 anos. As portadoras da pr\u00e9-muta\u00e7\u00e3o do FMR1 (55-200 repeti\u00e7\u00f5es CGG) est\u00e3o em risco de FXPOI, menopausa precoce e disfun\u00e7\u00e3o ovariana (diminui\u00e7\u00e3o da fertilidade) em geral. Portadores da muta\u00e7\u00e3o completa n\u00e3o parecem estar em risco para estas condi\u00e7\u00f5es (Hubayter, et al. 2009, The NationalFragile X Foundation 2010).<\/p>\n
Portanto, o diagn\u00f3stico precoce, assim como o aconselhamento gen\u00e9tico para pessoas (adultos ou crian\u00e7as) com hist\u00f3ria familiar de s\u00edndrome do X fr\u00e1gil, \u00e9 fundamental para determinar a probabilidade de vir a ter filhos afetados, para al\u00e9m da gravidade das limita\u00e7\u00f5es que podem afetar os descendentes. Al\u00e9m disso, est\u00e1 indicado para mulheres que s\u00e3o sabidamente portadoras, e as gr\u00e1vidas podem consultar um conselheiro gen\u00e9tico para discutir testes pr\u00e9-natais para investigar se o feto carrega a muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica e mulheres com infertilidade, fal\u00eancia ovariana precoce ou menopausa precoce (menopausa antes de 40 anos), al\u00e9m de mulheres com baixa fertilidade cuja causa seja desconhecida.<\/p>\n
Material Biol\u00f3gico:<\/strong> Saliva.<\/p>\n Preparo: <\/strong>O paciente n\u00e3o deve comer, beber, fumar, beijar ou usar enxaguante bucal no per\u00edodo de duas (02) horas que antecedem \u00e0 coleta.<\/p>\n Coleta: <\/strong>A Saliva ser\u00e1 depositada em um tubo espec\u00edfico e o material gen\u00e9tico estabilizado atrav\u00e9s de um estabilizador de DNA pr\u00f3prio.<\/p>\n \n Este exame deve ser realizado no laborat\u00f3rio de prefer\u00eancia do paciente.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" A S\u00edndrome do X-Fr\u00e1gil (SXF ou FRAXA) \u00e9 a segunda causa herdada mais comum de atraso mental e de autismo. Consiste em uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica (muta\u00e7\u00e3o) localizada no gene chamado Fragile X Mental Retardation1 (FMR-1) no cromossoma X (feminino). \u00c9 uma doen\u00e7a de heran\u00e7a gen\u00e9tica ligada ao sexo e de car\u00e1ter semi-dominante (penetr\u00e2ncia de 30% […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":1,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":[],"categories":[4],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/crhsantajoana.com.br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/74"}],"collection":[{"href":"https:\/\/crhsantajoana.com.br\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/crhsantajoana.com.br\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/crhsantajoana.com.br\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/crhsantajoana.com.br\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=74"}],"version-history":[{"count":6,"href":"https:\/\/crhsantajoana.com.br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/74\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":6819,"href":"https:\/\/crhsantajoana.com.br\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/74\/revisions\/6819"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/crhsantajoana.com.br\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=74"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/crhsantajoana.com.br\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=74"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/crhsantajoana.com.br\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=74"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}